INTRODUCCIÓN

            El avance científico en el área de las ciencias biológicas ha alcanzado un nivel notable. Innumerables proyectos han redundado en la ampliación del conocimiento, nuevas aplicaciones y grandes perspectivas hacia el futuro. Todo esto ha llevado a mejorar el nivel de vida del ser humano, y al desarrollo de nuevas formas de proteger el medioambiente, gracias a los adelantos específicos en medicina, biología y biotecnología.

            Grandes proyectos de secuenciación han generado una inmensa cantidad de datos, entre estos se destaca el proyecto genoma humano. Toda esa información debe analizarse y correlacionarse, afín de estructurar los conceptos teóricos del funcionamiento de los seres vivos desde el nivel molecular, con lo que se pueden desarrollar aplicaciones novedosas.

            Es en este punto se hace importante la Bioinformática, una rama de la ciencia que propende por el uso y desarrollo de las tecnologías de la información, para el análisis e interpretación de los datos que arrojan las diferentes investigaciones biológicas. Entre sus principales objetivos se encuentran: el almacenamiento de la información, principalmente secuencias de ácidos nucleicos y aminoácidos, de una manera accesible a los investigadores; herramientas para el estudio, comparación y correlación de datos hallados experimentalmente; predicción de dominios, estructuras y relaciones filogenéticas de las secuencias examinadas; desarrollo de algoritmos y estadística necesaria para la comprensión de la información biológica. Todo esto lleva al desarrollo de nuevas teorías, conceptos y perspectivas que generan diferentes y revolucionarias formas de entender la vida.

            En la actualidad existe un adelanto desmesurado de las tecnologías de la información. Su difusión y aprovechamiento ha sido posible gracias a la globalización, donde un papel muy importante lo ha jugado la Internet. La Web ha permitido conocer y aprovechar muchos de los avances científicos, donde la bioinformática no ha sido la excepción.

            Los nuevos avances han generado que varias disciplinas de la investigación se interrelacionen, como la medicina, la genética, la biología, la bioquímica, la biotecnología y la computación entre otras. Los grandes laboratorios cuentan con grupos multidisciplinarios, que cooperan armónicamente y retroalimentándose constantemente. Es así como, hoy por hoy, no se puede estudiar y comprender un ente fisiológico únicamente desde un solo punto de vista.

            Por ello, todo aquel que desee dedicarse al campo investigativo debe conocer el manejo de las herramientas bioinformáticas, con la finalidad de que sea capaz de analizar y correlacionar la información que obtenga en el laboratorio. Cuando unos datos de laboratorio no son analizados a la luz de lo que otros han obtenido, se pierde la perspectiva de la situación, con el riesgo de caer en errores o inconsistencias.

            Este documento busca un primer acercamiento del investigador, o de quien este interesado en el conocimiento y análisis de datos biológicos, hacia las herramientas bioinformáticas que se encuentran en Internet. Estos recursos poseen las ventajas de una actualización constante en la mayoría de los casos, frecuentemente salen nuevas y mejoradas herramientas para análisis bioinformática, trabajan por medio de potentes servidores que analizan rápida y eficientemente la información ingresada, los resultados son presentados de una manera sencilla y completa los cuales son almacenados por un tiempo variable. La información contenida en este texto fue tomada desde los sitios Web, de literatura especializada  y de algunos cursos que he tenido la oportunidad de realizar (ver sección bibliografía).

Todo lo anterior, implica la necesidad de estar visitando y estudiando constantemente los sitios que administran estos recursos. Cabe la posibilidad de inexactitudes en este documento, ante lo que pido esa retroalimentación que enriquece la ciencia, de parte de quienes visiten este sitio. Espero que estas pocas líneas sean de utilidad, y que sobre todo despierten el interés por conocer y aplicar esta disciplina.

BIBLIOGRAFÍA

INFORMÁTICA

COMPUTADORA

Es una máquina capaz de procesar o tratar automáticamente, a gran velocidad, cálculos y complicados procesos que requieren una toma rápida de decisiones, mediante la aplicación sistemática de criterios preestablecidos, siguiendo las instrucciones de un programa, la información que se le suministra es procesada para así obtener un resultado deseado.

La computadora es una maquina de propósitos o uso general. Los conceptos de estructura física y de programación constituyen el soporte material y lógico de esa realidad. Es una dualidad solidaria, que también recibe los nombres de Hardware o soporte físico y Software o soporte lógico.

HARDWARE

Hardware son todos aquellos componentes físicos de una computadora. El Hardware realiza las 4 actividades fundamentales: entrada, procesamiento, salida y almacenamiento secundario.

1. Entrada: Para ingresar los datos a la computadora, se utilizan diferentes dispositivos:

-Teclado: Dispositivo de entrada más comúnmente utilizado que encontramos en todos los equipos computacionales. El teclado se encuentra compuesto de 3 partes: teclas de función, teclas alfanuméricas y teclas numéricas.

- Mouse: Es el segundo dispositivo de entrada más utilizado. El mouse o ratón es arrastrado a lo largo de una superficie para maniobrar un apuntador en la pantalla del monitor.

- Lápiz óptico: Este dispositivo es muy parecido a una pluma ordinaria, pero conectada a un cordón eléctrico y requiere de un software especial. Haciendo que la pluma toque el monitor el usuario puede elegir los comandos de las programas.

- Tableta digitalizadora: Es una superficie de dibujo con un medio de señalización que funciona como un lápiz. La tableta convierte los movimientos de este apuntador en datos digitalizados que pueden ser leídos por ciertos paquetes de cómputo. Los tamaños varían desde tamaño carta hasta la cubierta de un escritorio.

- Entrada de voz (reconocimiento de voz): Convierten la emisión vocal de una persona en señales digitales. La mayoría de estos programas tienen que ser "entrenados” para reconocer los comandos que el usuario da verbalmente.

- Pantallas sensibles al tacto (Touch Screen): Permiten dar comandos a la computadora tocando ciertas partes de la pantalla.

- Lectores de código de barras: Son rastreadores que leen las barras verticales que conforman un código.

- Scanner: Convierten texto, fotografías a color ó en Blanco y Negro a una forma que puede leer una computadora. También se puede ingresar información si se cuenta con un Software especial llamado OCR (Reconocimiento óptico de caracteres).

2. Procesamiento: El CPU (Central Proccesor Unit) es el responsable de controlar el flujo de datos (Actividades de Entrada y Salida) y de la ejecución de las instrucciones de los programas sobre los datos. Realiza todos los cálculos (suma, resta, multiplicación, división y compara números y caracteres). Es el "cerebro” de la computadora. Se divide en 3 componentes:

·        Unidad de control: Es en esencia la que gobierna todas las actividades de la computadora, así como el CPU es el cerebro de la computadora, se puede decir que la UC es el núcleo del CPU. Supervisa la ejecución de los programas Coordina y controla al sistema de cómputo, determina que instrucción se debe ejecutar y pone a disposición los datos pedidos por la instrucción, donde se almacenan los datos y los transfiere desde las posiciones donde están almacenados. Una vez ejecutada la instrucción la Unidad de Control debe determinar donde pondrá el resultado para salida, ó para su uso posterior.

·        Unidad Aritmético/Lógica: Esta unidad realiza cálculos (suma, resta, multiplicación y división) y operaciones lógicas (comparaciones). Transfiere los datos entre las posiciones de almacenamiento. Tiene un registro muy importante conocido como: Acumulador ACC. Al realizar operaciones aritméticas y lógicas, la UAL mueve datos entre ella y el almacenamiento. Los datos usados en el procesamiento se transfieren de su posición en el almacenamiento a la UAL. Los datos se manipulan de acuerdo con las instrucciones del programa y regresan al almacenamiento.

·        Área de almacenamiento Primario: La memoria da al procesador almacenamiento temporal para programas y datos. Todos los programas y datos deben transferirse a la memoria desde un dispositivo de entrada o desde el almacenamiento secundario (disquete), antes de que los programas puedan ejecutarse o procesarse los datos.

Las computadoras usan 2 tipos de memoria primaria:

- ROM (read only memory). Memoria de sólo lectura, en la cual se almacena ciertos programas e información que necesita la computadora las cuales están grabadas permanentemente y no pueden ser modificadas por el programador.

- RAM (Random access memory). Memoria de acceso aleatorio, la utiliza el usuario mediante sus programas, y es volátil. La memoria del equipo permite almacenar datos de entrada, instrucciones de los programas que se están ejecutando en ese momento, los datos resultados del procesamiento y los que se preparan para la salida. Los datos proporcionados a la computadora permanecen en el almacenamiento primario hasta que se utilizan en el procesamiento. La memoria está subdividida en celdas individuales cada una de las cuales tiene una capacidad similar para almacenar datos.

3. Almacenamiento Secundario: El almacenamiento secundario es un medio de almacenamiento definitivo (no volátil como el de la memoria RAM). El proceso de transferencia de datos a un equipo de cómputo se le llama procedimiento de lectura. El proceso de transferencia de datos desde la computadora hacia el almacenamiento se denomina procedimiento de escritura. En la actualidad se pueden usar el almacenamiento Magnético y el almacenamiento Óptico.

·        Almacenamiento Magnético: Discos Flexibles, Discos Duros y Cintas Magnéticas o Cartuchos.

·        Almacenamiento Óptico: CD ROM (CD Read Only Memory) y WORM (Write Once, Read Many)

·        Medios Magnético-Ópticos: Estos medios combinan las tecnologías de grabación magnética y óptica. Un disco MO tiene la capacidad de un disco óptico, pero puede ser regrabable con la facilidad de un disco magnético.

4. Salida: Los dispositivos de salida de una computadora es el hardware, que se encarga de mandar una respuesta hacia el exterior de la computadora, como pueden ser:

·        Monitores: El monitor es el dispositivo de salida más común. Pueden ser  que desplieguen sólo 2 colores, monitor a escala de grises y los monitores de color que pueden desplegar de 4 hasta 1 millón de colores diferentes.

·        Impresoras: Dispositivo que convierte la salida de la computadora en imágenes impresas. Se pueden dividir en 2 tipos: las de impacto y las de no impacto.

SOFTWARE

El Software es el conjunto de instrucciones que las computadoras emplean para manipular datos. Corresponde al conjunto de programas, documentos, procedimientos, y rutinas asociados con la operación de un sistema de cómputo. El Software asegura que el programa o sistema cumpla por completo con sus objetivos, opera con eficiencia, esta adecuadamente documentado, y suficientemente sencillo de operar. El hardware por si solo no puede hacer nada, pues es necesario que exista el Software, que es el conjunto de instrucciones que hacen funcionar al hardware.

Clasificaciones del Software

1. Sistemas Operativos: El sistema operativo (SO) es el gestor y organizador de todas las actividades que realiza la computadora. Marca las pautas según las cuales se intercambia información entre la memoria central y la externa, y determina las operaciones elementales que puede realizar el procesador. El SO despierta a la computadora y hace que reconozca a la CPU, la memoria, el teclado, el sistema de vídeo y las unidades de disco. Además, proporciona la facilidad para que los usuarios se comuniquen con la computadora y sirve de plataforma a partir de la cual se corran programas de aplicación.

El componente más importante del SO es el Kernel, que constituye en su núcleo permitiendo la interacción entre el Hardware y el resto del sistema; el Kernel controla los recursos del hardware, los sistemas perifericos, permite ejecutar programas y proporciona un sistema de archivos.

+ Categorías de Sistemas Operativos.

- Multitarea. El término multitarea se refiere a la capacidad del SO para correr mas de un programa al mismo tiempo.

- Multiusuario. Un SO multiusuario permite a mas de un solo usuario acceder una computadora.

- Multiproceso. Las computadoras que tienen más de un CPU son llamadas multiproceso. Un sistema operativo multiproceso coordina las operaciones de las computadoras multiprocesadores. Ya que cada CPU en una computadora de multiproceso puede estar ejecutando una instrucción, el otro procesador queda liberado para procesar otras instrucciones simultáneamente.

+ Sistemas Operativos más Comunes.

- MS-DOS. Es el más común y popular de todos los Sistemas Operativos para PC. La razón de su continua popularidad se debe al aplastante volumen de software disponible y a la base instalada de computadoras con procesador Intel.

- OS/2. OS/2 es un sistema operativo de multitarea para un solo usuario que requiere un microprocesador Intel 286 o mejor. Además de la multitarea, la gran ventaja de la plataforma OS/2 es que permite manejar directamente hasta 16 MB de la RAM (en comparación con 1 MB en el caso del MS-DOS).

- UNIX-GNU/LINUX. Unix es un SO multiusuario y multitarea, que corre en diferentes computadoras, desde supercomputadoras, Mainframes, Minicomputadoras, computadoras personales y estaciones de trabajo. Variantes de UNIX llevan en desarrollo o en producción más de tres décadas, haciéndolo uno de los sistemas operativos disponibles hoy más estables, potentes, fiables y constantemente mejorado para servidores de gama alta y supercomputadoras, a la vez que sigue siendo la solución preferida para estaciones de trabajo de alto rendimiento. UNIX fue desarrollado por Thompson y Ritchie en AT&T Laboratories. Debido a que Unix es un Sistema Abierto, cuyo diseño interno es de dominio Público y comercializable, existen varias versiones similares de un mismo Unix tales como Linux, Solaris, AIX, Sinix, SCO OpenServer, SCO Unixware, Sun/OS, HP-UX, DG-UX, A-UX, Ultrix, Xenix, Centix y otros. GNU/Linux inicio con Richard Stallman con la Free Software Foundation (1983) para desarrollar un SO de codigo de acceso libre; a este se unio el Kernel (Linux) desarrollado por Linus Torvalds. Richard Stallman defiende la creación y desarrollo de software libre. Este es un SO muy importante en bioinformática, sobre el cual se han diseñado la mayoría de los programas que se utilizan en esta area.

- SISTEMA OPERATIVO DE MACINTOSH. La Macintosh es una máquina netamente gráfica. De hecho, no existe una interfaz de línea de comando equivalente para ésta. Su estrecha integración de SO, GUI y área de trabajo la hacen la favorita de la gente que no quiere saber nada de interfaces de línea de comando.

- WINDOWS NT DE MICROSOFT. Con Windows NT, Microsoft ha expresado su dedicación a escribir software no sólo para PC de escritorio sino también para poderosas estaciones de trabajo y servidores de red y bases de datos.

Microsoft Windows NT no es necesariamente un sustituto de DOS ni una nueva versión de éste; es, en conjunto, un nuevo SO diseñado desde sus bases para las máquinas más modernas y capaces disponibles.

Windows NT de Microsoft ofrece características ínterconstruidas que ningún otro SO para PC ofrece, con excepción de Unix. Además de las características tradicionales de estricta seguridad de sistema, red ínterconstruida, servicios de comunicación y correo electrónico, herramientas de administración y desarrollo de sistema y una GUI, Windows NT puede correr directamente aplicaciones de Windows de Microsoft y de Unix.

2. Lenguajes de Programación: Mediante los programas se indica a la computadora que tarea debe realizar y cómo efectuarla, pero para ello es preciso introducir estas órdenes en un lenguaje que el sistema pueda entender. En principio, el ordenador sólo entiende las instrucciones en código máquina, es decir, el específico de la computadora. Sin embargo, a partir de éstos se elaboran los llamados lenguajes de alto y bajo nivel.

Los lenguajes de programación cierran el abismo entre las computadoras, que sólo trabajan con números binarios, y los humanos, que preferimos utilizar palabras y otros sistemas de numeración.

3. Software de Uso General: El software para uso general ofrece la estructura para un gran número de aplicaciones empresariales, científicas y personales. El software de hoja de cálculo, de diseño asistido por computadoras (CAD), de procesamiento de texto, de manejo de Bases de Datos, pertenece a esta categoría.

+ Procesadores de Texto

Son utilizados para escribir cartas, memorandos y otros documentos, Ejemplos de procesadores de texto: Word, AmiPro, Wordperfect.

- Hojas de Cálculo

Es una herramienta para calcular y evaluar números. También ofrece capacidades para crear informes y presentaciones para comunicar lo que revelan los análisis. Ejemplos de Hojas de Cálculo: Excel, Lotus 123, Quatro.

- Bases de Datos

La DBMS (Data Base Management System) es la herramienta que las computadoras utilizan para realizar el procesamiento y almacenamiento ordenado de los datos. Por ejemplo, un a agenda puede ser una base de datos donde se almacenan los nombres, direcciones y números telefónicos de amigos y contactos de negocios. Ejemplos de Bases de Datos: Access, FoxPro, Approach.

- Paquetes de Presentación

Software que permite al usuario diseñar presentaciones para desplegarlas a través de la misma computadora o imprimir diapositivas y acetatos. Ejemplos: Presentation, Power Point, Freelance Graphics.

4. Software de aplicaciones: El software de aplicación esta diseñado y escrito para realizar tareas específicas personales, empresariales o científicas.

REDES DE COMPUTADORA

Una Red es una manera de conectar varias computadoras entre sí, compartiendo sus recursos e información y estando conscientes una de otra.

1.       Tipos de redes. Según el lugar y el espacio que ocupen, las redes, se pueden clasificar en dos tipos:

·         Redes LAN (Local Area Network) o Redes de área local. Es un tipo de red que se expande en un área relativamente pequeña.

·         Redes WAN (Wide Area Network) o Redes de área amplia. Es una red comúnmente compuesta por varias LANs interconectadas y se encuentran en una amplia área geográfica. Entre las WAN's mas grandes se encuentran: la ARPANET, que fue creada por la Secretaría de Defensa de los Estados Unidos y se convirtió en lo que es actualmente la WAN mundial: INTERNET, a la cual se conectan actualmente miles de redes universitarias, de gobierno, corporativas y de investigación.

TRANSMISIÓN DE DATOS

La transmisión de datos en las redes, puede ser por dos medios:

1. Terrestres: Son limitados y transmiten la señal por un conductor físico.

2. Aéreos: Son "ilimitados" en cierta forma y transmiten y reciben las señales electromagnéticas por microondas o rayo láser.

INTERNET

Existen varias teorías relacionadas con el nacimiento de Internet, aunque la mas aceptada es que nace en los años sesenta con el nombre de ARPAnet, como un proyecto militar apoyado por el interés de las universidades que consistía en interconectar computadoras que tuvieran la capacidad de alertar a sus ejércitos en caso de un eventual ataque. En 1972 a las universidades de Standford, UCLA, UCSB y la de Utah se le unieron cuarenta más, dando paso a su masificación ya que se vio beneficiada por las mini-computadoras y el UNIX, en el noventa, ya no dependía del gobierno, lo que permitió que este sistema llegara a los Hogares de la mayoría de la población.

Hoy en día Internet conecta y ofrece servicios, tan esenciales como la propia comunicación, entre los principales encontramos el WWW o telaraña de información mundial, el E-mail, el FTP, el CHAT y hasta el propio comercio electrónico que componen las bases de las tecnologías actuales. Una de las cosas que caracteriza a Internet es la capacidad de autosustentarse, de esta manera y orientados al desarrollo tecnológico de las plataformas que lo componen se crean instancias de descarga de aplicaciones que favorecen por lo general al usuario casero, ya que entregan una alternativa económica a alguna necesidad.

BIOINFORMÁTICA

Bioinformática es una disciplina que utiliza las tecnologías de la información para captar, organizar, analizar y distribuir información biológica con el propósito de responder preguntas complejas en biología. La bioinformática se ocupa del tratamiento de los datos en el campo de las biociencias moleculares: biología molecular, bioquímica, medicina y biotecnología.

Según la definición del Centro Nacional para la Información Biotecnológica National Center for Biotechnology Information (NCBI por sus siglas en inglés): “la Bioinformática es un campo de la ciencia en el que confluyen varias disciplinas: la biología, la computación y las tecnologías de la información. Su fin es facilitar el descubrimiento de nuevos conocimientos y el desarrollo de perspectivas globales a partir de las cuales puedan discernirse principios unificadores en el campo de la biología. La bioinformática, por tanto, se ocupa de…la adquisición, almacenamiento, procesamiento, distribución, análisis e interpretación de información biológica, mediante la aplicación de técnicas y herramientas procedentes de las matemáticas, la biología y la informática, con el propósito de comprender el significado biológico de una gran variedad de datos. Al comienzo de la "revolución genómica", el concepto de bioinformática se refería sólo a la creación y mantenimiento de base de datos donde se almacenaba información biológica, como son las secuencias de nucleótidos y aminoácidos. El desarrollo de este tipo de base de datos no sólo significaba su diseño, sino también el desarrollo de interfaces complejas donde los investigadores pudieran acceder los datos existentes y suministrar o revisar datos. Luego toda esa información debía combinarse para formar una idea lógica de las actividades celulares normales, de tal manera que los investigadores pudieran estudiar cómo estas actividades se veían alteradas. De ahí surgió el campo de la bioinformática que se encarga del análisis e interpretación de varios tipos de datos, incluidas las secuencias de nucleótidos y aminoácidos, los dominios de proteínas y su estructura.

BIOLOGÍA MOLECULAR

Los organismos presentan una complejidad inherente que los hacen únicos, pero al mismo tiempo comparten la maquinaria básica que les da esas características particulares. Para entender los organismos biológicos es necesario conocer sus constituyentes, las interacciones entre ellos y el medio que los rodea. En las entidades biológicas, los bloques más básicos son las moléculas. La mayoría de estas son moléculas inorgánicas sencillas, como sales o elementos básicos constitutivos. Otro grupo de moléculas son más complejas, como los ácidos grasos o carbohidratos que proporcionan la energía necesaria para cumplir con las funciones vitales. Otras macromoléculas, sin embargo, pueden diversificarse en diversas formas y funciones, desplegando una gran variedad de interacciones y determinan las características de un organismo.

La Biología molecular es la ciencia que busca entender la forma en que los organismos trabajan y están constituidos, desde el nivel más básico: el nivel atómico-molecular. La idea subyacente es que, para entender un organismo, se necesita examinar sus propiedades desde el nivel más básico posible. Esta ciencia inicia con la publicación del modelo estructural del ácido desoxirribonucleico (DNA) por Francis Crick y James Watson en 1953. Este hecho permitió conocer el proceso en el que la información genética se transmite.

            El genoma es el conjunto completo de secuencias en el material genético de un organismo. Las moléculas sobre las cuales se centra la Biología molecular son los ácidos nucleicos, que codifican la información genética, y las proteínas, que son las moléculas que ejecutan dicha información.

            Un ácido nucleico consiste de una larga cadena de nucleótidos. La estructura básica de los ácidos nucleicos es el nucleótido. Este tiene 3 componentes: una base nitrogenada, un azúcar y un grupo fosfato. La base nitrogenada es una purina o una pirimidina. Estas bases se unen a la posición 1, en un azúcar pentosa, por un enlace glicosídico. Los ácidos nucleicos se denominan de acuerdo al tipo de azúcar, el DNA tiene 2-desoxirribosa, en tanto que el ácido ribonucleico (RNA) contiene ribosa. El ácido nucleico se construye por la unión de la posición 5´ de un anillo de pentosa, a la posición 3´ del próximo anillo de pentosa por un grupo fosfato. Cada ácido nucleico contiene 4 tipos de bases: las purinas, adenina y guanina, están presentes en el DNA y el RNA; las 2 pirimidinas en el DNA son citosina y timina. En el RNA se encuentra uracilo en lugar de timina. Las bases se representan por sus iniciales. DNA contiene adenina (A), citosina (C), guanina (G), timina (T), mientras el RNA posee A, G, C, uracilo (U). Las interacciones consisten en el establecimiento de puentes de hidrógeno, los cuales solo se pueden establecer entre T (o U) con A (2 puentes de hidrógeno), y C con G (3 puentes de hidrógeno).

            Las proteínas son cadenas de aminoácidos (compuestos orgánicos que, en los entes biológicos, contienen un grupo amino y un grupo carboxilo) (Tabla 1) que llevan a cabo las funciones vitales de todo organismo. Estas presentan varios tipos de estructura, la más básica es la estructura primaria, o cadena lineal de aminoácidos, determinada por la secuencia de DNA y RNA. De acuerdo a la secuencia aminoácidica será la estructura secundaria, terciaria y cuaternaria de la proteína. Fuerzas como puentes de hidrógeno y disulfuro, la atracción entre cargas positivas y negativas, enlaces hidrófobicos e hidrófilicos, determinan el plegamiento que dará a lugar a hélices alfa o láminas beta, en la estructura secundaria, o intrincados modelos en la estructura terciaria y la formación de complejos proteicos en la estructura cuaternaria.

            Tabla 1. Aminoácidos y su símbolo. Están clasificados de acuerdo a su principal característica química.

La información genética fluye por 3 procesos básicos: replicación, o copia de la información genética contenida en el DNA; trascripción, que consiste en el traspaso de la información, desde el DNA al RNA, para que esta pueda ser finalmente llevada a proteínas, este ultimo paso denominado traducción.

El DNA es una doble hélice, compuesta por dos cadenas complementarias unidas entre sí por puentes de hidrogeno entre las bases nitrogenadas. La A de una hebra se aparea siempre con la T de la hebra complementaria, y del mismo modo, la G con la C. Durante la replicación, las dos hebras se separan y cada una de ellas forma una nueva hebra complementaria, incorporando bases, la A se unirá a la T de la hebra molde, la G lo hará con la C, obteniéndose otra molécula de DNA idéntica a la original con igual información genética.

La trascripción es llevada a cabo por una enzima, la RNA polimerasa, que reconoce secuencias promotoras (guías moleculares) en el DNA y a partir de ellas copia una cadena de RNA (RNA mensajero o mRNA), la cual corresponde a la región codificante (gen) para una proteína. Este proceso se denomina trascripción.

Una vez que la información genética se encuentra como RNA es necesario llevarla a la formación de proteínas, proceso denominado traducción. Este implica el reconocimiento del mRNA por el ribosoma, y la formación de la secuencia de aminoácidos por RNA transportadores (tRNA) a partir de la secuencia contenida en el mRNA de acuerdo a los tripletes correspondientes en el código genético (Tabla 2).

Tabla 2. Código genético.

* GUG también puede codificar para M. Este triplete es "ambiguo".

La Biología molecular aplica una gran variedad de técnicas moleculares, como la secuenciación de ácidos nucleicos y proteínas, la difracción de rayos X, Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y clonación entre otras, lo que ha llevado a la identificación y caracterízación de los componentes de la información genética tales como regiones promotoras, genes, operones, intrones, reguladores o dominios de proteínas. Por ello, al estudiar todos los procesos que implican los procesos biológicos, se ha generado una gran cantidad de información biológica que es necesario interpretar, correlacionar y difundir.

TECNOLOGÍAS DE LA INFORMACIÓN

Las moléculas de la vida están conformadas por una serie de componentes esenciales que, cuando se juntan, generan las propiedades específicas de las más complejas estructuras biológicas. Estos componentes esenciales (nucleótidos o aminoácidos), son letras de un alfabeto muy especial. Estas letras (residuos) producen patrones los cuales reflejan las propiedades de las moléculas que ellos componen, como los tripletes que codifican para un aminoácido por ejemplo.

            Resulta evidente la funcionalidad de un computador para el análisis de datos. Es así como se deduce que las tecnologías de la información se pueden aplicar al análisis de las secuencias biológicas, como están codificadas y como se transmite entre entidades. Las tecnologías de la información aplicadas a la biología molecular ayudan a entender como los organismos manejan la información biológica. Esto se puede lograr determinando los patrones existentes para determinados perfiles biológicos, y la identificación de sus similares en las diversas especies. Este proceso implica una gran atención, detalle y eficiencia. Así, automatizando este proceso se puede generar un gran caudal de conocimiento, y determinar la información más relevante.

            El amplio crecimiento de la biología molecular ha dado como resultado un auge de conocimiento, que sobrepasa la capacidad de cualquier ser humano. Pero, si se unen los métodos computarizados al raciocinio humano, se logrará conseguir una manera eficiente y rápida de analizar los datos existentes para extraer los detalles más significativos. Por ello, las tecnologías de la información, unidas a la biología molecular, se convierten hoy por hoy en una de las principales herramientas para el trabajo del científico. Este el corazón de la bioinformática.

RECURSOS DE INFORMACIÓN

BANCOS DE PUBLICACIONES.

Los grandes avances en el campo de la genómica, la proteómica y la biotecnología han catapultado a la bioinformática como una herramienta de análisis de los grandes proyectos de secuencias, y de la innumerable cantidad de datos biológicos que se están generando. Por ello es necesario documentarse acerca de las diferentes investigaciones y avances por medio de las publicaciones científicas que se encuentran en Internet.

Las diferentes revistas científicas se han agrupado en varios bancos que facilitan encontrar la información que cada investigador necesite, y en ellos se encuentran clasificadas por temática, tipo de revista, o autor entre otros, lo que unido a poderosos buscadores facilita enormemente su manejo. Algunos permiten acceder a sus publicaciones después de 6 meses sin restricción, pero otros solicitan un pago por artículo (en promedio 30 dólares), generalmente con cargo a tarjeta de crédito. También hay la opción de la afiliación por un periodo de tiempo determinado en el cuál se pueden acceder a todos las revistas del banco en particular. Asimismo, existen en Internet editoriales, por medio de las cuales se pueden adquirir textos específicos del tema de nuestro interés como Amazon.

1. PUBMED (www.pubmed.org): Este es el banco de publicaciones del NCBI. La página tiene, en la parte superior, una barra de búsqueda marcada por la palabra SEARCH, donde se coloca el tema a investigar, luego de lo cual se da clic en GO, con lo que se cargara una pagina presentando los artículos que poseen la información que se busca (Figura 1). Los artículos marcados con un logo, que consiste en varias paginas de colores, son de acceso libre; los que tienen un logo de una sola pagina con líneas indica que solo el resumen esta disponible (si se desea el articulo completo se debe ingresar a la pagina de la revista y hacer el pago correspondiente); los artículos marcados con el logo de una pagina en blanco no están disponibles (ni siquiera el resumen) (Figura 1).

Figura 1. Pagina de resultados de publicaciones obtenidos en Pubmed. El logo de paginas de colores es para artículos completos de acceso libre, el logo de la pagina con líneas indica libre acceso al resumen, el logo de una pagina en blanco representa artículos no disponibles.

Cuando una publicación es de acceso libre se accede dando clic en el nombre de los autores, o en el logo (paginas de colores), luego de lo cuál se cargará una pagina con el resumen y un link para acceder a la revista, o a la base de datos de Pubmed (Figura 2). Al hacer clic en cualquiera de las 2 opciones saldrá una ventana emergente, donde se encuentra el artículo en formato html (Figura 3), y un link con la opción para acceder al artículo en formato pdf que se carga automáticamente.

Figura 2. Pagina de Pubmed para un artículo de acceso libre. El icono verde con la leyenda “FREE full text…” en la izquierda indica que la publicación se encuentra disponible al publico libre de pago.

Figura 3. Pagina HTML de artículo completo. El link “full text (PDF)” se utiliza para acceder al mismo articulo en formato pdf (el segundo link en el menú de la derecha, de color violeta).

Figura 4. Pagina principal de Elsevier. Contiene links a varios recursos informativos. A la derecha se encuentra el icono de acceso a Science Direct.

               Figura 5. Pagina de Science Direct. Contiene una barra de búsqueda (Quick Search), y variados links que dirige a las revistas (journals), libros (books), resúmenes (abstracts), perfil personal (My profile) y alertas (alerts).

                    Figura 6. Pagina principal de la Sociedad Americana de Microbiología. El sitio contiene enlaces a variados recursos. El motor de busqueda se inicia con el link Search en la parte superior a la derecha.

Figura 8. Formulario de busqueda de ASM. Abajo en azul esta el icono “Search more journals…” para acceder a mas opciones de revistas.

               Figura 9. Articulo científico en formato pdf. La publicación se visualiza igual al impreso.

BASES DE DATOS

El gran avance de las ciencias biologicas han generado una gran cantidad de datos, los cuales se necesita que estén disponibles para todos los investigadores, afín de que se pueda lograr enriquecer el conocimiento, analizar la nueva información y poder establecer correlaciones fidedignas. Por ello, desde la década de los 80 se inició la construcción de modernas bases de datos, donde los investigadores podían enviar sus descubrimientos y además tener acceso a los logrados por otros. Inicialmente, estas solo se ocupaban del almacenamiento de la información, pero con el tiempo se han convertido en sitios que, aparte de lograr una eficiente organización de los datos biológicos, tienen una gran cantidad de recursos que ayudan al estudio de la información obtenida experimentalmente. Las bases de datos son sitios de almacenamiento de información biológica de acceso libre. Las bases de datos se han constituido en la base de las herramientas bioinformáticas. Las bases de datos son estructuradas e indexadas lo que permite la fácil búsqueda en ellas; se actualizan periodicamente; poseen referencias cruzadas (hipervinculos) con otras bases de datos; el almacenamiento de los datos se hace por texto plano o tablas vinculadas (flat file and relational data base). Las bases de datos pueden ser primarias si contienen netamente datos experimentales, o secundarias si poseen datos obtenidos a partir de la base de datos primaria.

                   Figura 17. Sitio de Map viewer. Aparecen los enlaces hacia los genomas clasificados de acuerdo al grupo de organismo al que pertenecen.

                 Figura 22. Resultado emitido por Entrez. Se presenta los detalles de una secuencia.

- NCBI tiene una versión muy completa del programa BLAST (herramienta para búsqueda de alineamiento local básico), el cual busca regiones de similaridad entre secuencias, ya sea de nucleótidos o proteínas. El programa es capaz de identificar genes y sus características gracias a su capacidad de identificar grupos relacionados. El proceso consiste en escoger el programa según la secuencia problema (blastn para nucleótidos, blastp para proteínas), y este comparara dicha secuencia con todas las que se encuentren en la base de datos, indicando cuales son las más similares. El programa ayuda a identificar estructura, función, historia evolutiva y homología de la secuencia en relación a otras, basado en estimativos estadísticamente significativos.

Se accede a través de la página principal de NCBI, haciendo clic en BLAST (en la parte superior), luego de lo cual se abre una ventana, donde se elige el ítem de acuerdo al objetivo que se persiga (búsqueda de similaridades, alineamiento, traducción, genomas, recuperación de datos o expresión génica) y al tipo de secuencia que se desee analizar (Figura 23).

                   Figura 31. Pagina principal de EMBL. Aquí se presentan links que dirigen a todos los recursos del sitio.

                      Figura 32. Recursos bioinformáticos de EMBL.

                     Figura 33. Ventana principal de DDBJ.

Entre las principales herramientas del sitio están:

·         SRS (Sistema de Recuperación de Secuencias). software para búsqueda integrada de secuencias.

·         TXSearch. Es un sistema para la recuperación de datos taxonómicos.

·         GTOP. Contiene datos de análisis de proteínas identificadas por varios proyectos de genomas.

·         BLAST. Este sitio posee una versión del programa BLAST similar al que provee NCBI.

·         ClustalW. Esta es una herramienta de bioinformática para la búsqueda de homología entre un grupo dado de secuencias.

·         LIBRA. Es una aplicación para el análisis de secuencias y estructuras de proteínas.

4. Banco de Datos de Proteínas-PDB (http://www.rcsb.org/pdb/): Este sitio se encarga del mantenimiento de una base de datos de estructuras tridimensionales de proteínas, determinadas experimentalmente por espectroscopia NMR o cristalografía de rayos x. Tiene un formulario para el envio de estructuras por parte de los investigadores, un tutorial para aprender el manejo del sitio y acceso a los modelos por medio de códigos, palabras clave o autor. Las estructuras contienen información completa que incluye autores, fuente, modelo de la estructura (en varios formatos), publicación, descripción de la estructura, método experimental.